作者：暖暖妈
来源：暖暖妈爱分享（ID：nnmafx）
这世间最奢侈的事
出差路上，在知乎上看到这样一个帖子，题目是《有多少孩子是产检没问题，出生才发现的？》，浏览量高达3300万。
看着看着 ，忍不住心酸，心疼。这类孩子，他们很特殊。
在妈妈肚子里的时候几次产检，羊水穿刺无创都没问题，出生后却被发现患有棘手的疾病。
大多是凶险的，基因里的，避免不了的。毫无预兆，出乎意料，却不得不接受。
每个家庭期待一个新生命的诞生，是那样虔诚和坚定。
十个月的猜测和期待，伴随着疼痛和啼哭。
我们往往寄予孩子丰厚的期待，想象着TA会成为一个什么样的人。
可在这类孩子的父母眼里，拥有一个健康的孩子，就是天大的奢侈。近千条回答，让我见识了现代医学上的各种疑难杂症。
或许是我孤陋寡闻，也或许是人类的DNA太复杂，这里面的孩子们不幸患的病，我好多都没有听说过。
而这些患病孩子的爸爸妈妈，却时时刻刻在感动着我，他们才是真正把家撑起来，在前进的路上披荆斩棘的超人。
我选了三个故事，想跟大家分享。
故事有点长，但我不舍得删减，因为每一个字，都是他们带着宝贝奋进的纪念。
我会均用第一人称记述。
01：爸爸，那学校多好啊
故事来源：@知乎网友 大凯
7年前的春天，在我们的期待下，经历了重重孕检，我们迎来了宝贝女儿。
一切都很正常，孩子健康长大。
四个月的某一天晚上十点多，她突然发烧了。最高体温39度。
从医院回来后，我给孩子吃了退烧药小美林。
我媳妇哄孩子睡觉的时候突然喊起来：快来看看孩子怎么了？
我一看，发现她双眼上翻四肢僵硬，因为高温出现高热惊厥。
于是我们当天第二次去医院。医生验证了我的猜测。
但第二天的时候烧退了，之后没有任何问题，孩子又开始活蹦乱跳的。
一年半以后，也就是2013年底的时候，我正在新加坡出差，有一天我媳妇打电话给我，跟我说闺女不对劲，能不能赶紧回来。
说没有任何征兆，也不发烧，又开始抽搐，而且嘴唇发紫，口吐白沫……
我当天就直接飞回了天津。
约了天津儿童医院神经内科的李洁主任，一系列检查之后，我从医生潦草的字体中辨认了一些信息：脑白质区域T1T2长信号影。
同时我也有了一些不详的预感……
第三天取正式报告。李洁主任看到报告之后愣住了，直接打电话找到了负责核磁结果的医生。
再三确认之后跟我说：孩子是脑白质病，建议我们去北大儿科找姜玉武医生。
我当时感觉天都塌了。
马不停蹄地去北大儿科找传说中的姜玉武医生，哪里知道----挂姜玉武医生的号比登天还难。
庆幸的是，我当时在北京工作，问了所有北京的朋友，和从北大儿科导诊医生那里得到的建议。
我先挂到张月华/包新华/吴烨等几位医生之一的号，毕竟这几位也是在脑白质方面的专家。
这期间，在百度的帮助下，我了解到脑白质病分为几大类：肾上腺脑白质病，脑髓鞘发育不良，戈谢病，亚历山大等等，而且往往脑白质病变并不是原发病.......
经张月华医生诊断，初步怀疑是亚历山大，做血液检测，测亚历山大特定序列。同时建议请吴烨医生会诊。
我很庆幸能遇到吴烨医生。
春节后的一个周四下午，拿到血代谢和尿代谢的报告，我一个人找到吴烨医生解读报告——尿代谢中2羟基戊二酸值是正常值的1015倍。
吴大夫说：从报告上看，基本可以判断是一种罕见的遗传代谢病----L-二羟基戊二酸尿症，常染色体隐性遗传，发病率只有千万分之一，而且预后不佳，无法治疗，只能药物干涉。
孩子可能只有五到八年的时间，期间发育倒退，反应迟缓，还可能有别的问题出现。
当时我记得我只点了点头，无比平静的请教吴大夫：那是什么原因引起的呢？
吴烨医生告诉我：
这种情况，是由于孩子体内L-2羟基辅酶A脱氢酶缺失，造成的丝氨酸和赖氨酸代谢不良。
代谢不良产物为L2羟基戊二酸，会影响大脑白质区域，造成的核磁所显示的异常。
表现在孩子身上的症状就是发育落后，肌张力弱，行动不协调，口齿不清。
这些话我到现在为止一个字都没有忘记。
从那一天起，我们就开始从饮食上从药物上精心照顾孩子，定期复查，而且我们的愿望很明确，不管多久，只要能够无忧无虑的，开开心心成长就好。
我们带着孩子去旅行。
苏州，上海，湛江，珠海，桂林，赤峰，阿尔山，克什克腾大草原....都留下了闺女的开心的无忧无虑的笑容。
2015年2016年，我和老婆分别跳了槽，努力挣钱。 而且我们俩要好好的。
2017年我爸妈高高兴兴的搬入了新房，老房子出租了出去。 岳父岳母身体倍棒。
2018年闺女六岁的时候，老婆辞职了，和朋友开办了一家国学私塾班，闺女在私塾班就读。
现在闺女7岁3个月了，每一天都很开心。
虽然她的逻辑思维基本为零（IQ为45），但她可以背下弟子规，背下陆羽的茶经，背下20多首唐诗，还可以跟我对答英文单词，甚至能和我一起说报菜名，也可以和她熟悉的陌生人聊上一会.......
虽然偶尔还会发作，行动不协调，口齿不清楚，和正常孩子有很大差距。
但是我们真的能看到闺女的进步，一点一滴的进步。
上周，我们全家给闺女报了小学。是一所启智学校。
带着闺女参观完校园，她抬起头对我说：这个学校特别好，有好多教室，有操场还有跑道，还能升国旗！
不管怎样，女儿开心就好。
爸爸妈妈爷爷奶奶姥姥姥爷一起陪着你无忧无虑开开心心的成长。
活在当下，悟在心中；三步两步，便是天堂。
02：再见，我的小二宝
故事来源：@知乎网友 匿名用户我的二宝离开我了。
孕检每次都特别顺利，还做了无创，都是低风险。
40w+3d，顺产迎来我的二公主。但出生的体重很轻，只有4斤3两。
从早上五点到下午三点多，一直在睡，不哭不闹不喝奶，医生不放心就抱去了新生儿病房，一住就是十天。
医生诊断她的问题是，除了查出动脉导管未必和卵圆孔未闭，其他无异常。
但医生说，体重太轻，临床反应也不好，喝奶满，体重增长也慢，建议我们查一下基因。
我当时听了医生的建议简直如五雷轰顶。
但还是存在着侥幸心理，抱回家把她当足月小人儿来养。
我除了照顾她，也拼命地百度查资料，熬了三天之后，我直接去了上海找专家看了看。
专家就看了一眼，直接说这个孩子肯定有问题！哭声小，反应差，先心，足内翻，耳位低，让我们做了基因检测。
报告要等3个月才能出来。
只能先带她回家了，我除了疯狂的百度猜测，就是带她辗转各个医院，体重不达标不能打预防针，耳朵听力没过，一个月跑了几次妇保所检查，还有先心。
晚上，三小时醒一次，喂奶要半小时，只喝60不到。
一直熬到她三个月，突然咳嗽了，去了医院，查出双肺炎症，心影增大，转去了苏州。
到了苏州，一系列检查，告了病危，先心非常严重，室缺12mm，房缺4mm，肺高压。
因为肺炎还不能手术，就是在商量手术日期的第二天，查到了她的基因报告——18三体综合征。
我真的要疯了。
我抱着她不知道流了多少眼泪，不知道怎么做决定因为手术有非常大的风险。
回家以后，一天一天看着她，真的也不忍心眼睁睁地看着她就这么死去。
于是我们决定带她去南京再看看。
就在做好决定的当天晚上，本来前一天还好好的她突然不知为何就不好了。
脸色发灰，哭了好久好久，我当时还没意识到到底是怎么回事，到了晚上十点四十的时候，她突然离开了。
我连救护车都没来得及叫。
她那么小，那么安静地在我怀里睡着，再也醒不过来了。
其实最开始，检查报告出来的时候我一点都不相信，因为看她的相貌一点都不像18三体。
可以说我的二宝是很漂亮的，小嘴巴很秀气，小圆脸，大眼睛，高鼻梁，皮肤很白。
可是又不得不承认，她很多状况非常异常，比如体重不长，离开我的时候五个半月，但还不到六斤。
头围小，眼距微宽，微翘的兰花指，草履足，不能抬头，反应迟钝，发育落后，听力也有问题，先心，喂养困难等等。
我们当时接到检验报告之后去了无创办公室，质问这个结果。
接待我们的是遗传科的主任，她非常惊讶，因为临床上21三体会有可能漏诊，18三体从来没遇见过。
她告诉我，一般18三体很难坚持到足月，即使足月顺产，也会因为严重的先天畸形活不到满月，而且我宝宝的面容完全不像，可是检测报告却是那么冷酷无情。
主任建议我放弃手术。她的原话是：可能你觉得我很冷血，但这是最好的决定。
然后我就放弃了手术，至今我都不知道是否正确，就这么放弃了这个无辜的孩子，让她孤零零的面对死亡。
我把她带到这个世上，又亲手将她推开，而现在，所有的一切都无从考究了，我的眼泪，我的愧疚，终究是毫无意义。
大家都说最近我状态好了些，的确，表面看我是已经走出来了，毕竟还有大女儿要照顾。
但只有我自己知道，我还停留在她离开的那个晚上，我哭了整个晚上，抱着她软软的身体，逐渐变得冰冷，想着她的小心脏是如何停止跳动……
03：5月12日，一个刻在心里的日子
故事来源：@知乎网友 boa8811188我和爱人非常注重孕检，所以我们的二宝当时所有产检都按时参加，结果也一切正常。出生后，所有的评分都很好，哭声也不小。
三天左右开始有黄疸，一共照了四天的蓝光，痊愈之后出院回了家。
最开始的时候，爱人有些产后抑郁倾向，我们也尽量开导。
所有的一切都在逐渐好转，没想到在孩子五个多月的时候，我们偶尔发现他下肢的力量非常弱，于是市医院检查是否发育迟缓，又去省医院复诊。
初步检查之后发现情况很不乐观，没有膝跳反射，四肢肌力偏弱。
但糟糕的其实还在后面。
后来我们去做了肌电图，医生看到孩子的情况，说极有可能是sma（脊肌萎缩症），还说这种孩子活不到三岁。
当时我和妻子整个都傻掉了。
之后我们去找专家问，专家说，这个没有住院的意义，因为这个病是世界难题。
后来基因检测结果出来了，排除了sma的可能，我们长舒了一口气。
专家说现在看，很有可能是腓骨肌萎缩。如果是这个病，那么预后很好，没有生命危险，只是会影响到日后的行走。
当时我和爱人很满足，想着只要活着就好。
但另外的疾病也需要做基因检测确诊。
最终结果出来之后，发现了病因。Ighmbp2基因杂合突变，这意味着我的孩子得了最凶险的sma类型——smard1，呼吸窘迫脊肌萎缩症。
这个病全世界的患者只有两位数。平均生存时间都不超过两岁。
我没有告诉我的爱人，因为担心她的抑郁症会再度恶化。
除了她，所有的至亲都知道孩子的时间已经不多了。
几天后，孩子因为肺炎住院了，但是因为喂养困难，只能带上鼻饲管，而且肺炎之后孩子的肌力下降特别严重，特别是吞咽和呼吸。
又过了几天，孩子出现二级呼吸衰竭，被送进了ICU，上了呼吸机。
但是情况越来越坏，多次出现了呼吸暂停。
孩子小小的身躯经过抢救恢复又暂停，真的特别受罪。
最后，连医生都告诉我，呼吸机都无法维持孩子的呼吸了，问我为什么不让她走呢……
到底该怎么办？坚持还是逃避……
我根本没有办法作出选择，怎样都不是正确的。
挣扎了许久，我最终决定让孩子平静地去了。
那一天刚好是5月12日，我永远都不会忘记。
宝贝儿，我们在你身边
去年有一部电影《宝贝儿》，我去看了，讲的就是一个残酷的现状。
出生的孩子，先天有疾病，ta还会是你疼爱的宝贝儿吗？
先天性失聪的孩子，先天性子宫发育不完全的孩子，先天性心脏病，先天的各种……
2010年曾有数据显示，每年新生儿中大约有1.3%有先天缺陷，据估计其中百分之七八十是由于遗传基因所导致。
虽然现代医学越来越发达，孕检对于我们的宝贝来说，也是对疾病最负责最有效的手段。
但平凡如你我，永远不知道意外和明天哪个先来，也永远无法算计人生风云变幻中的那些惊涛和潜流。
我们担忧的，永远都是孩子的现在的病痛，和以后生活上与别人的不同。
但对我们来说最重要的，要学习的，是我们如何处理至亲的变故，生老病死，以及喜乐悲欢。
知乎的这个问题，近千条回答，每个字都直击我心，真实疼痛。
我看到无数个平凡的父母，因为自己的宝贝儿变得更加坚强，奋进，哪怕过程再难，再苦，也咬牙承受。
我不是他们，我无法感同身受。但渴望孩子好的这份心意是一样的。
一位匿名用户，他在经历了丧子之痛几年后，又重新孕育了一个宝宝。
弟弟和已经离开的哥哥长得一模一样，特别健康。
他写道——“还会患得患失吗？是的。还会憎恶命运吗？会的，但感恩也更多了一些。“
我的好友在经历了儿子先天肠道病痛手术之后曾为儿子写下这样的文字：
愿我的温柔成为你的铠甲，愿我的勇敢铸成你的宝剑。
愿你将宽容化为坚实臂膀，愿你将乐观当作幸运符。
愿你将尊重当做通行证，愿你将坚持化为明天的期待。
愿你无论在顺境或逆境，都成为生活闪闪发亮的骑士。
我们和孩子，其实互为铠甲，相互信任和支撑，直到度过难关。
我希望那些已经经历过的，或者正在经历这些困苦的家庭，都能万事顺遂，希望病痛远离我们的宝贝。
因为，他们的每一个笑脸，都是给予我们力量的阳光啊。
人生中遇到的问题
要用人生来解答
慈怀新书
《所有的答案都在人生里》火热预售
*作者：小嗲，愿你的生活，既有善良，也有锋芒。本文首发小十点（ID：sdikid），专业实用的育儿干货，睡前故事，亲子阅读，美妈提升，精选好物。集结专家及辣妈，让带娃变得轻松好玩。
最好的教育，是言传身教，以身作则。
做个好妈妈，从读书开始！
愿每一个妈妈，
都能成为孩子心中“了不起的麦瑟尔夫人”。
40堂音频课
5次社群答疑
1次直播课
20本妈妈必读书单
只需99元
课程永久保存，随时回放
本文地址：http://mdekt.bhha.com.cn/quote/87.html 康宝晨资讯 http://mdekt.bhha.com.cn/ , 查看更多